Badania prenatalne- jakie, kiedy i dla kogo?

Badania prenatalne to temat, nad którym powinna pomyśleć każda ciężarna i to już na samym początku ciąży. Na dobrą sprawę może jeszcze nie do końca do Ciebie docierać, że gdzieś tam w środku zaczyna tworzyć się nowe życie, a już powinnaś umawiać termin na badanie, bo takie mamy niestety realia, że z terminami bywa ciężko. Teoretycznie w temat powinien wprowadzić Cię lekarz prowadzący, ale widziałam i słyszałam dość, by wiedzieć, że wciąż dość często od lekarza nie usłyszymy nic na ten temat. A niektórzy uważają, że wystarczające są 3 USG w trakcie całej ciąży i to wykonane na ich kiepskiej jakości sprzęcie. Dlatego też powstał ten post- aby krok po kroku przybliżyć Wam co, kiedy, dlaczego i po co. Żeby mieć wiedzę odnośnie możliwości, dokonać właściwych wyborów i rozplanować to sobie w czasie. 

U niektórych sama nazwa badania prenatalne wywołuje lęk. Kojarzą się z inwazyjnymi metodami, zagrożeniem dla dziecka, a dodatkowo uruchamiają mechanizm obronny w stylu: "Nie, mnie się to na pewno nie przytrafi." albo "Przecież i tak nie zdecyduję się usunąć, więc lepiej nie wiedzieć". Czy słusznie? Moim zdaniem nie. Warto pamiętać, że pod określeniem badania prenatalne kryją się zarówno metody inwazyjne, jak i nieinwazyjne. Na te pierwsze przychodzi czas dopiero, gdy wyniki badań nieinwazyjnych są niepokojące. Ponadto trzeba pamiętać, że te badania nie prowadzą wprost do decyzji: urodzę czy nie. W takich badaniach można wykryć nie tylko nieodwracalne choroby genetyczne, ale także np. wady serca. Wiedza o takiej chorobie, przy obecnym postępie medycyny, może uratować życie dziecka. Przeprowadzane są już nawet operacje w łonie matki. A nawet gdyby nie było takiej konieczności, to możliwa jest natychmiastowa reakcja po porodzie, bo po prostu wiemy z czym mamy do czynienia. I za taki postęp medycyny należy dziękować i się go nie bać.

Jakie są nieinwazyjne badania prenatalne?

USG genetyczne w I trymestrze - wykonywane między 11 a 14 tygodniem ciąży. Ma na celu przede wszystkim sprawdzenie przezierności karkowej i obecności kości nosowej. Dzięki tym parametrom określa się ryzyko wystąpienia poważnych wad genetycznych takich jak zespół Downa, Edwardsa, Turnera, a także wad cewy nerwowej np. rozszczepu kręgosłupa.

USG połówkowe- wykonywane, jak sama nazwa wskazuje, w połowie ciąży, czyli w okolicy 20 tygodnia. Jeśli wykonywane jest przez specjalistę, na dobrym sprzęcie, pozwala na dokładne sprawdzenie wszystkich narządów i rozpoznanie ewentualnych wad. Lekarz powinien sprawdzić m.in. przepływy, pracę serca. Warto również rozważyć wykonanie tego USG w 3D i to nie ze względu na to, że będziemy mogli zobaczyć buzię dzidziusia, ale dlatego, że trójwymiarowy obraz pozwala lekarzowi na dokładniejszą ocenę narządów w różnych przekrojach.

Test PAPPa- test z krwi, który pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia niektórych wad np. zespołu Downa czy Edwardsa. Czasami wynik jest dużo mniej optymistyczny niż rzeczywistość, gdyż w grę wchodzi też analiza statystyczna, co oznacza automatycznie dużo gorsze wyniki w przypadku starszych matek, gdyż z wiekiem prawdopodobieństwo wystąpienia wad genetycznych niestety wzrasta. Wykonuje się go w tym samym czasie,co USG genetyczne.

Jakie są inwazyjne badania prenatalne?

Amniopunkcja - badanie polegające na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego do badania genetycznego. Badanie to umożliwia pewną diagnozę wad genetycznych, rozpoznanie płci, ustalenie ojcostwa. Niesie ze sobą ryzyko odpłynięcia wód płodowych, co na tym etapie ciąży kończy się poronieniem. Ryzyko to wynosi 1 na 100 przypadków. Badanie to nie jest badaniem pierwszego rzutu. Dopiero złe wyniki USG i testu PAPPa sprawiają, że lekarze kierują na amniopunkcję. Wykonuje się ją między 13 a 19 tygodniem ciąży.

Biopsja trofoblastu- pobranie fragmentu łożyska za pomocą igły poprzez powłoki brzuszne i analiza genetyczna

Kordocenteza - pobranie krwi z żyły pępowinowej dziecka w brzuchu matki. Badanie obarczone większym ryzykiem. Stosowane zazwyczaj w przypadku konfliktu serologicznego.

Ile to kosztuje?

Badania mogą być refundowane, ale jest tak tylko w wybranych przypadkach, którymi są m.in. wiek matki powyżej 35 lat, występowanie wad genetycznych u wcześniejszych dzieci lub matki/ojca, złe wyniki badań z krwi i USG wskazujące na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia wad.
Dla pozostałych, którzy nie spełniają tych kryteriów, ale chcą wykonać te badania, są one płatne.

USG genetyczne: od 100zł w górę
Test PAPPa: ok.250zł
Amniopunkcja: 1300-2000zł

Czy warto robić badania prenatalne?

Moim zdaniem USG genetyczne i połówkowe powinna zrobić każda ciężarna i to u pewnego, doświadczonego lekarza. O dalszych inwazyjnych badaniach każda przyszła mama musi zdecydować sama w zgodzie ze swoim sumieniem. Ja życzę, aby jak najmniej z Was miało powody do tego, by musieć taką decyzję podejmować.